Hereditäre Lebererkrankungen

Spezialsprechstunde für hereditäre Lebererkrankungen

Unter den genetischen Erkrankungen der Leber sind die Hereditäre Hämochromatose und der Morbus Wilson bekannte Stoffwechselanomalien. Die Ablagerung von Eisen oder Kupfer führen in unterschiedlichen Organen zu verschiedenen Komplikationen. Deshalb werden immer noch einige Patienten erst sehr spät diagnostiziert. In der Regel fällt frühzeitig sonographisch eine Verfettung der Leber auf, die dann einer weiteren Abklärung bedarf.

So sind aber auch Erkrankungen wie Alpha-1-Antitrypsin-Defizienz oder hepatische Porphyrien häufig übersehene Krankheitsbilder. Cystische Veränderungen der Leber können zu einer Muskelkachexie trotz normaler Leberwerte führen. Die Transthyretin-Amyloidose verbirgt sich in einem Defekt der Leber und wurde deshalb herkömmlich mittels Lebertransplantation therapiert. Heutzutage gibt es spezielle siRNA-Therapeutika für einzelne Krankheitsbilder, so dass eine Lebertransplantation in vielen Fällen nicht mehr erforderlich ist. Unter der Hämochromatose verbergen sich verschiedene genetische Erkrankungen im Eisenstoffwechsel, die ggf. einer unterschiedlichen Therapie bedürfen.

Um diese Differentialdiagnosen fokussierter adressieren zu können, haben wir speziell hierfür eine Sprechstunde für hereditäre Lebererkrankungen eingeführt.