Hereditäre Lebererkrankungen

Spezialsprechstunde für hereditäre Lebererkrankungen

Zu den genetischen Erkrankungen der Leber zählen beispielsweise cholestatische Erkrankungen wie die Benigne Rezidivierende Intrahepatische Cholestase (BRIC), die Progressive Familiäre Intrahepatische Cholestase (PFIC) oder das Alagille-Syndrom. Die neuesten Fortschritte in den Genotypisierungsverfahren haben zur Identifikation neuer genetischer Varianten geführt, die Erkrankungen wie PFIC auslösen. Dies hat zu einer Unterteilung dieser seltenen Erkrankung in mehrere neuen Subtypen geführt. Die Anwendung moderner Techniken wie Next-Generation Sequencing (NGS), Whole-Exome Sequencing (WES) und Whole-Genome Sequencing (WGS) hat die Diagnostik von Patienten mit seltenen Lebererkrankungen revolutioniert. Diese Verfahren ermöglichen nicht nur eine präzisere Diagnosestellung, sondern auch die Entwicklung maßgeschneiderter Therapien für seltene Lebererkrankungen.

Auch die jüngsten Fortschritte in der Therapie des genetisch bedingten Pruritus bieten Patienten mit therapieresistentem Juckreiz neue Chancen. Dabei erfordert der Einsatz der richtigen Behandlungsstrategie häufig eine rechtzeitige genetische Diagnostik, um die zugrunde liegende Ursache präzise zu bestimmen.

Darüber hinaus gehören zu den bekannten genetischen Stoffwechselerkrankungen der Leber die hereditäre Hämochromatose und der Morbus Wilson. Die Ablagerung von Eisen oder Kupfer führt in unterschiedlichen Organen zu verschiedenen Komplikationen, weshalb einige Patienten noch immer erst sehr spät diagnostiziert werden. Häufig zeigt sich frühzeitig sonographisch eine Verfettung der Leber, die dann einer weiteren Abklärung bedarf. Basierend auf unseren bisherigen Arbeiten entwickeln wir beispielsweise verbesserte diagnostische Strategien für Patienten mit Morbus Wilson. Unsere aktuellen genetischen Studien zeigen, dass neben den bekannten Mutationen, die als Auslöser für Morbus Wilson gelten, auch neue genetische Varianten existieren, die den Verlauf der Leberschädigung modulieren, insbesondere die hepatische Steatose.

Seltene genetische Lebererkrankungen wie die Alpha-1-Antitrypsin-Defizienz oder hepatische Porphyrien bleiben ebenfalls oft unerkannt. Zystische Veränderungen der Leber können trotz normaler Leberwerte zu einer Muskelkachexie führen. Ein weiteres Beispiel ist die Transthyretin-Amyloidose, die durch einen Defekt in der Leber verursacht wird. Während diese Erkrankung früher häufig durch Lebertransplantation behandelt wurde, stehen heute spezifische siRNA-Therapeutika zur Verfügung, wodurch eine Transplantation in vielen Fällen nicht mehr erforderlich ist.

All diese neuen Erkenntnisse zur Diagnose und Therapie von Patienten mit seltenen genetischen Lebererkrankungen ermöglichen es uns, die von unserem Team angebotene Behandlung weiter zu verbessern. Um diese Differentialdiagnosen fokussierter adressieren zu können, haben wir speziell hierfür eine Sprechstunde für hereditäre Lebererkrankungen eingeführt.